Главная » Общество » Узи маркеры хромосомной патологии плода. Маркер хромосомной аномалии

Узи маркеры хромосомной патологии плода. Маркер хромосомной аномалии

Диагностика хромосомной аномалии плода (ХА).

Наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на . Он состоит из УЗИ плода (особенно важно правильно оценить толщину воротникового пространства плода, и диагностировать наличие носовых косточек) и анализа крови на РАРР-А и β -ХГЧ.

Заключение скрининга – это не диагноз, так как не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача - в зависимости от уровня биохимических маркеров, хронических заболеваний, возраста и анамнеза беременной, определить группы риска женщин (низкий, средний, высокий), по той или иной хромосомной или врождённой аномалии развития плода. Второй скрининг, «тройной тест» или «четверной тест», проводимый с 16 по 18 неделю беременности, не информативен для выявления ХА, в большей степени подтверждает наличие врождённой аномалии плода (пороки развития).

Узнать точно, есть ли у ребеночка ХА, можно только при помощи инвазивных методов - биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.

Цель этих анализов - определение кариотипа плода. Точность - 98%. Риск выкидыша - 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, - прерывание беременности.

Причины возникновения ХА

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

Возраст матери и отца превышает 35 лет,

Есть ХА у кровных родственников,

Есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,

Родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе

Воздействие радиации, излучения на малых срока беременности

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено!

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами - от 10 до 50% (средний риск в популяции - 5%).

Следующий наименее «травматичный» вид аберрации - мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид - полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА - 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

С уважением, Коцарев Е.А.

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.

Хромосомные аномалии плода. Признаки

Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:

угроза или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение на сроке ,
шейная плода складка более 2 мм на сроке ,
малая активность плода (),
увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках ,
отставание роста трубчатых костей, начиная с ,
ранее старение плаценты,
гипоплазия плаценты,
гипоксия плода,
плохие показатели допплерометрии и ,
маловодие/ многоводие.

Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.

Диагностика ХА

Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке . Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.

Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй , так называемый "тройной тест", не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Делать этот анализ или нет?

При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:

не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?

Причины возникновения хромосомных аномалий

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

возраст матери и отца превышает 35 лет,
есть ХА у кровных родственников,
есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе "ломаные" хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае "расходятся" неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

ХА — хромосомные синдромы

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive({ ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: { pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: "", puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" } }, ["tablet", "phone"], { tabletWidth: 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false });

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее "травматичный" вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Развитие людей с ХА

| Поиск по форуму

Выделить сообщения за последние: дней

>Здравствуйте! В настоящее время в пренатальной диагностике хромосомных аномалий (ХА) используется широкий спектр эхографических маркеров, которые не всегда являются специфичными только для хромосомных синдромов. Тем не менее, выявление данных признаков позволяет своевременно и достоверно выделить группу беременных высокого риска по рождению детей с ХА.
В I триместре беременности наиболее значимыми и общепризнанными маркерами ХА являются толщина воротникового пространства и отсутствие визуализация носовых костей, а также оценка кривых скоростей кровотока в венозном протоке, артерии пуповины, оценка кровотока через трехстворчатый клапан сердца и наличие признаков врожденных пороков развития (кистозная гигрома, мегацистис, голопрозэнцефалия, омфалоцеле и т.д.). В дополнение к ним могут использоваться и другие признаки - толщина пуповины, размеры ушной раковины, ширина шва между лобными костями, объем хориона, фронто-максилярный угол, которые на современном этапе развития пренатальной эхографии не получили широкого распространения. Во II и III триместре беременности к эхографическим маркерам относятся две группы отклонений - врожденные пороки развития различных органов (сердца, головного мозга, желудочно-кишечного тракта,мочевыделительной системы, расщелина лица, аномалии кистей и стоп), неиммунный отек плода и "мягкие" признаки. К "мягким" маркерам относятся: вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии формы головы, гипоплазия носовых косте, изменение лицевых структур, укорочение длины трубчатых костей (бедро, голень), расширение почечных лоханок, гиперэхогенный фокус в сердце плода, гиперэхогенный кишечник, задержка внутриутробного развития плода и аномальное количество околоплодных вод. Все эти признаки, по отдельности, не говорят о наличие высокого риска ХА, но чем больше их выявляется у одного ребенка, тем выше вероятность наличия у него ХА.
Наиболее эфективна пренатальная диагностика в I триместре беременности, позволяющая в комбинации с биохимическим скринингом выявлять до 85 - 90% детей с хромосомными аномалиями.
С уважением, Сергей Александрович Тё!
>
>> >
>>
>>> Большое спасибо за ответ!!
>>>
>>>> >Здравсвуйте!
>>>Длина носовой кости в пределах нижней границы нормы говорит только об индивидуальных особенностях строения носа. Маркером хромосомных аномалий и врожденных пороков развития является отсутствие визуализации носовой кости, либо значительное ее укорочение (гипоплазия) по отношению к норме. Данный маркер встречается примерно у 70 - 75% детей с синдромом Дауна.
>>>>
>>>
>>>>> Спасибо за ответ.
>>>>Скажите, в каких случаях (размерах длины спинки носа) можно говорить о подозрениях на ХА? Если наши размеры на нижней границе - это о чем-то свидетельствует?
>>>>>
>>>>>> >Здравствуйте!
>>>>>Действительно, в последние годы длина носовой кости (в I триместре - достаточно определения ее наличия)является одним из важных маркеров хромосомных аномалий, особенно синдрома Дауна. Нормативные значения в 22 - 23 недели составляют от 6 до 9,2 мм, среднее значение 7,6мм.
>>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.
>>>>>>
>>>>>>> На вашем сайте в вопросах-ответах прочитала, что норма длины носовых костей у плода на 22-24 неделе 7-9 мм. По данным моего узи в 22 неделе, этот показатель у моего ребенка составляет 6,2 мм. Слышала, что маленькая назальная косточка - один из маркеров ХА ^(
>>>>>>В целом все узи в норме. Почему врач узи не обратил внимание на эти данные?
>>>>>>Спасибо!
>>>>>
>>>>
>>>

Страница: 1

Многие ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми изменениями и не имеют выраженной эхографической картины в пренатальном периоде.

Одной из задач УЗИ является раннее выявление эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования плода.

Частота выявления ХА у плода зависит от количества найденных ультразвуковых признаков: при единственном эхографическом маркере частота ХА не превышает 8%, при наличии нескольких может составлять 53%, а при 8 и более она достигает 92%.

„Мягкие” признаки: гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головки, гиперэхогенный фокус в сердце, кисты сосудистого сплетения, встречаются не только при ХА, но и при отсутствии каких-либо отклонений в развитии плода.

Исследование кариотипа плода позволяет составить рациональный план ведения беременности и решить вопрос о её продолжении.

прервать беременность при обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья;

прервать беременность по медицинским показаниям в случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью;

при наличии пороков развития, совместимых с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти перстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица) провести кариотипирование плода, так как нормальный кариотип означает хороший прогноз и является показанием к хирургической коррекции в полном объеме.

Эхографические маркеры ХА

Расширение воротникового пространства в сроки 10-14 недель.

Частота обнаружения этого маркера колеблется от 0,5 до 6,0%.

Наиболее частые хромосомные аномалии при расширении ВП: трисомии 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. Из других аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся при расширении ВП необходимо отметить синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный синдром, аномалия развития стебля тела, гидролетальный синдром, спинальная мышечная атрофия.

Расширение воротникового пространства отмечается не только при ХА, но и в случаях врожденных пороков развития, диагностика которых возможна лишь в более поздние сроки беременности.

В норме ТВП в сроки 10-14 недель не должна превышать 3 мм.

Частота ХА и ВПР плода возрастает с увеличением ТВП:

при толщине до 3,4 мм ВПР плода выявляются у 2,4%, при 6,5мм - более чем у 35,6% плодов, при 7 мм и более неблагоприятные перинатальные исходы регистрируются в 64,3% - 100% случаев;

частота выраженных ВПС составляет 17,3:1000 плодов, что в 2 раза выше, чем в популяции. Риск ВПС составляет 10% при ТВП 3мм и 75% при толщине более 4мм;

диафрагмальная грыжа наблюдается в 7,5 раз чаще;

частота омфалоцеле составляет 7:4000-4200, а в популяции 1: 3000;

в 40% случаев отмечается увеличение мочевого пузыря (мегацистик);

у беременных в возрасте старше 35 лет с расширением ВП риск хромосомных аномалий может достигать 90% при 5-9% ложноположительных результатов.

При расширении ВП показано пренатальное кариотипирование плода . Даже при нормальном кариотипе частота неблагоприятных перинатальных исходов составляет 32%, тогда как при нормальной толщине ВП – 7%.

Гиперэхогенный фокус (ГФ) в желудочках сердца плода:

частота составляет в среднем 2,5 - 5,1%;
виден как гиперэхогенное включение (одно или несколько) в одном (чаще в левом) или обоих желудочках;
в большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает до родов;
можно расценивать как ЭГМ ХА только при сочетании с экстракардиальными аномалиями и/или факторами риска. При отсутствии других ЭГМ маркером ХА не является.

Частота выявления ХА у плода при различных эхографических изменениях

микроцефалия
аномалии задней черепной ямки
аномальные формы черепа
патология лица
кистозная гигрома шеи
врожденные пороки сердца
дуоденальная атрезия
гиперэхогенный кишечник
аномалии кистей/стоп
патология пуповины
задержка развития плода

Наиболее частые эхографические изменения у плодов с ХА

Синдром Дауна :

Синдром Эдвардса:

аномальные формы черепа
увеличение ТВП
кисты сосудистых сплетений
увеличение большой цистерны
врожденные пороки сердца
аномалии мочевыделительной системы
деформация кистей и пальцев рук
задержка развития плода
многоводие