Заболевание, при котором происходят задержка физического развития и отставание в росте, называется карликовость. По-другому – нанизм, микросомия или наносомия. Несмотря на изученную этиологию отклонения, в половине случаев причины остаются неизвестными.

Что собой представляет?

– гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

• гипофизарный нанизм;
• тиреогенный нанизм;
• надпочечниковый нанизм;
• нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
• инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
• нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

• рахитический нанизм;
• хондродистрофический нанизм;
• нанизм при врождённой хрупкости костей.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

• с глицином;
• с аргинином;
• с инсулином;
• с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

Лечение

Перед тем как назначить правильное лечение, врачу нужно обнаружить причины. Ведь от них зависит тип терапии. Однако в ряде случаев повлиять на рост и развитие человека невозможно.

Часто для обнаружения причин требуется наблюдение без терапии – от полугода до года. В этот период назначается правильное питание и прием витаминов и минералов. Если достаточность питательных веществ не приносит ощутимых результатов, то подбирается лечение.

Процесс этот длительный, продолжается несколько лет. Важно, чтобы в этот период как можно дольше не закрывались зоны роста. Если задержка развития вызвана недостаточной выработкой гормонов роста, назначается заместительная гормонотерапия. До 13–14 лет это соматотропин, после и до 18 – стероидные гормоны.

При появлении сопутствующих заболеваний, являющихся первопричиной, лечение направлено на их устранение. При необходимости проводится:

• корректировка работы половых гормонов в пубертатный период;
• терапия гормонами щитовидки;
• прием сосудистых препаратов при нарушениях ЦНС;
• общеукрепляющая терапия, в том числе полноценная диета.

При изменениях нервной системы и психики проводится соответствующая терапия, назначаются антидепрессанты и транквилизаторы. Важна психологическая обстановка и поддержка окружающих.

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача. В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций.

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.

Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека. Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем. В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.

Что такое гипофизарная карликовость

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли. Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон. Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов. Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР). Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за , возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом. Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР). Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Причины гипофизарного нанизма

Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений. В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии. Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.

Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:

• генетикой;
• травмой гипофиза;
• хирургическим вмешательством в область гипофиза;
• опухолями центральной нервной системы;
• травмами органов центральной нервной системы;
• облучением центральной нервной системы;

В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).

Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту. В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии). Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.

Когда обращаться к врачу

К врачу следует обратиться в том случае, если ребенок выглядит младше, чем дети, которые моложе его на два года или более лет.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества. Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз. Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом. Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз для жизни и трудоспособности

Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей. Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях. Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер. Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов. Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей

Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.

Дети с гипофизарной карликовостью меньше, чем другие дети, но они так же интеллектуально развиты и могут прожить долгую и здоровую жизнь. Важно, чтобы родители не ставили заниженную планку ожиданий своему ребенку с гипофизарной карликовостью только потому, что их ребенок выглядит моложе, чем на самом деле. Общение с ним должно соответствовать фактическому возрасту ребенка. Дети с гипофизарной карликовостью могут столкнуться с необдуманными комментариями других в отношении их, и от реакции родителей на такие замечания сильно зависит их самоидентификация.

КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ

Адренокортикотропный гормон (АКТГ) , называемый также адренокортикотропин или кортикотропин вырабатывается гипофизом для стимуляции коры надпочечников и высвобождения различных кортикостероидных гормонов.

Антидиуретический гормон (АДГ) , называемый также вазопрессин, действует на почки, регулируя водный баланс.

Краниофарингиома - опухоль в районе гипофиза в краниофарингальном канале, что зачастую приводит к повышению внутричерепного давления.

Депривационная карликовость – это заболевание, характеризующееся эмоциональными нарушениями, связанными с маленьким ростом и нарушениями функции гипофиза.

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) - гормон гипофиза, стимулирующий у женщин образование зрелых яйцеклеток (фолликул) в яичнике, а у мужчин - выработку спермы.

Гормон роста - гормон, который, в конечном счете, стимулирует рост. Другое называние соматотропин.

Гормон - химический вестник, выделяемый железой или органом и вбрасываемый в кровь. Он путешествует через кровоток к удаленным клеткам, где и оказывает нужное воздействие.

Лютеинизирующий гормон - гормон, выделяемый гипофизом, который регулирует менструальный цикл и овуляцию у женщин. У мужчин отвечает за выработку тестостерона.

Окситоцин - это гормон, который стимулирует матку, готовя ее к деторождению и молочные железы к выработке молока.

Пангипопитуитаризм – генерализованное снижение выработки всех гормонов передней долей гипофиза.

Пролактин - гормон, который помогает грудным железам во время беременности подготовиться к выработке молока.

Период полового созревания - точка в развитии, когда закладывается физическая способность к воспроизводству. В пубертате начинают работать гонады, появляются вторичные половые признаки.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон гипофиза, который стимулирует работу щитовидной железы в плане выработки гормонов, регулирующих обмен веществ. Другое название тиреотропин.

Гипофизарная карликовость (нанизм) - это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина - гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу. Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии - аутосомная и через Х-хромосому. Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ. Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.
Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм - вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин - менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных - уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца. На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю. Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия ("Прогестерон", "Прегнин").

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах. Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции. Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как "Нон-овлон", "Инфекундин", "Бисекурин", "Ригевидон".

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить - в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия - осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Детские болезни. Полный справочник Автор неизвестен

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

Карликовый рост – чрезмерно уменьшенные размеры тела.

Явным признаком снижения функций желез головного мозга является значительное замедление роста в детском возрасте, которое ведет к карликовости. В 1/3 случаев это обусловлено опухолью гипофиза; но в большинстве случаев пониженная деятельность гипофиза является первичным заболеванием и передается по наследству. Основные признаки заболевания связаны со снижением выработки гормона роста – соматотропина – в организме человека, но иногда отмечается недостаточность и других гормонов гипофиза (тиреотропных). При опухоли, расположенной в районе перекреста зрительных путей, отмечается понижение зрения. Сочетание сахарного диабета и карликового роста указывает на наличие опухоли. Обычно замедление роста обнаруживается на втором-третьем году жизни, вес при рождении нормален. В детском возрасте наблюдается одинаковое уменьшение роста во всех частях тела, пропорции тела нормальные. Однако такие же пропорции, присущие детскому возрасту, остаются и у взрослых. Голова большая по сравнению с туловищем, лицевая часть маленькая, особенно малы выступающие части лица – нос, подбородок. Половое созревание запаздывает или вообще не наступает, половое оволосение не появляется, половые органы недоразвиты. Взрослый карлик выглядит как увядший ребенок, кожа покрыта морщинами. Отставания в умственном развитии обычно нет. Соматотропный гормон играет важную роль в обмене веществ. Он влияет на обмен белков, что определяет его влияние на процессы роста. Кроме того, он оказывает существенное влияние на обмен углеводов и жиров, под влиянием гормона роста организм использует для получения энергии большое количество сахара. Поэтому низкий уровень глюкозы в крови является одним из физиологических стимулов повышения выработки гормона роста, что является одним из главных критериев диагностики. Действие этого гормона представляет собой трехступенчатый процесс. Прежде всего он стимулирует выделение вырабатываемого в промежуточном отделе мозга полпептида, который способствует росту костной ткани. Гормон роста непосредственно не влияет на рост костей, но стимулирует в печени выработку гормона соматомедина, который непосредственно регулирует костный рост. Таким образом, в результате недостаточного образования гормона роста развивается нанизм. При карликовости, обусловленной нарушениями в работе гипофиза, отмечают признаки недостаточности других гипофизарных гормонов. В части случаев имеет место недостаток секреции только гормона роста, в других более или менее выражена недостаточность секреции других гормонов. Сниженная активность тиреотропного гормона, который стимулирует деятельность щитовидной железы, не приводит к тяжелым изменениям, и не появляются характерные признаки. Нет у карликов снижения уровня интеллекта, при назначении препарата тиреоидина рост не изменяется. Гипогонадизм – недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков (оволосения) в подростковом возрасте является вторичным последствием уменьшения уровня половых гормонов, а именно, гонадотропина, которое обнаруживается во всех случаях этого заболевания. Иногда карликовость сопровождается ожирением. Полная картина выпадения функции гипофиза в детском возрасте встречается редко, однако разрушение гипофиза под влиянием опухоли может иметь место.

Карликовый рост (нанизм) – низкий рост. Карликом считается взрослый, рост которого не превышает 120–130 см, в детском возрасте нанизм отмечается в том случае, если рост ребенка более чем на 40 % отстает для данного возраста. При отставании на 20 % говорят о низком росте. Причины карликового или низкого роста многообразны. Кроме генетических, гормональных и алиментарных факторов (неполноценного или недостаточного питания), на рост оказывают влияние и различные заболевания отдельных органов. Наиболее частыми причинами нанизма и низкого роста являются следующие.

1. Эндокринные заболевания – нарушения всех видов обмена, уменьшение количества гормонов щитовидной железы, преждевременное половое созревание, недоразвитие половых желез.

2. Хроническое голодание или одностороннее питание.

3. Заболевания отдельных органов.

4. Задержка в развитии из-за врожденных заболеваний различных органов: печени, почек, головного мозга, сердца и легких.

5. Заболевания костей – хондродистрофия (укорочение конечностей), рахит, заболевания позвоночника.

6. Первичный нанизм – наследственное заболевание, наблюдается в единичных случаях.

Болезни костей, протекающие с уменьшением роста. Ахондроплазия не слишком редкое заболевание, часто наследуемое. При этом заболевании отмечается замедление роста костей, что связано с разрастанием клеток хряща. Кости растут в длину медленно, но их поперечный рост нормален. В этом случае конечности будут короткими, утолщенными, иногда искривлены. В результате этого в более тяжелых случаях появляется нанизм, в более умеренных – значительное отставание в росте. При этом длина туловища нормальна, а конечности очень коротки, особенно их плечевые и бедренные отделы. Пальцы растопырены (пальцы-остроги), за исключением большого все остальные пальцы одинаковой длины; часто имеет место искривление позвоночника вперед – лордоз. Развитие лицевой части черепа отстает от развития мозговой его части, основание носа часто погружено. Гормональных или генитальных изменений не обнаруживается, половое созревание происходит нормально, умственное развитие также обычно нормальное. На рентгеновских снимках выявляются толстые короткие кости и широкие бугорчатые неправильные линии участков роста у больного. Лечения за исключением возможного ортопедического вмешательства путем хирургического лечения искривлений туловища и конечностей нет. Гормон роста не оказывает влияния на эту форму болезни.

Гаргондизм (болезнь Пфацидлера-Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах в избыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины возникновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания . Картина заболевания своеобразна уже в грудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внутренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, основание носа погружено, шея короткая, часто встречается катаракта, развивается искривление позвоночника – горб, живот сильно вздут из-за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Пальцы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок значительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эндокринной системе не обнаруживается. Специфического лечения нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обычно больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в результате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рождения. Ведущим признаком является повышенная ломкость костей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных силовых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низкому росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, могут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляющихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом возрасте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки – единственное проявление аномалии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких-либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфических заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созревание нормальное. В отдельных случаях можно доказать наследственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Нередко обнаруживается особое выражение лица, например «карлик с птичьим лицом». Особый признак – старческая кожа, сухая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая подушка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение : гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем, но результаты сомнительны. Единственным эффективным способом лечения являются постоянные внутримышечные инъекции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот препарат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с препаратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детрогена. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим можно добиться некоторого ускорения роста, но конечный результат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увеличению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.