Augļa hromosomu patoloģijas ultraskaņas marķieri. Hromosomu anomāliju marķieris

Augļa hromosomu anomāliju (FA) diagnostika.

Visinformatīvākā ir pirmā skrīninga vai dubultā pārbaude. Tas jādara stingri uz. Tas sastāv no augļa ultraskaņas (īpaši svarīgi ir pareizi novērtēt augļa kakla dobuma biezumu un diagnosticēt deguna kaulu klātbūtni) un PAPP-A un β-hCG asins analīzes.

Skrīninga slēdziens nav diagnoze, jo tas nesniedz precīzu atbildi uz jautājumu par CA esamību vai neesamību. Tās uzdevums ir atkarībā no bioķīmisko marķieru līmeņa, hroniskām slimībām, grūtnieces vecuma un slimības vēstures noteikt sieviešu riska grupas.(zems, vidējs, augsts), par vienu vai otru hromosomu vai iedzimtu augļa anomāliju. Otrais skrīnings, "trīskāršais tests" vai "četrkāršais tests", kas tiek veikts no 16 līdz 18 grūtniecības nedēļām, nav informatīvs CA identificēšanai, bet gan apstiprina iedzimtas augļa anomālijas (attīstības defektu) esamību.

Precīzi noskaidrot, vai bērnam ir KA, iespējams tikai ar invazīvu metožu palīdzību - horiona bārkstiņu biopsiju, nabassaites asins paraugu ņemšanu, augļa šķidruma analīzi.

Šo testu mērķis ir noteikt augļa kariotipu. Precizitāte - 98%. Aborta risks ir 1-2%. CA nevar ārstēt. Pēc CA identificēšanas viss, ko zāles var piedāvāt, ir grūtniecības pārtraukšana.

CA cēloņi

Nav skaidru CA cēloņu. Paaugstināts risks pastāv, ja:

mātes un tēva vecums pārsniedz 35 gadus,

Asins radiniekiem ir CA,

Asinsradiniekos vai vecākiem ir līdzsvarota translokācija,

Vecāki strādā bīstamās nozarēs, ģimene dzīvo videi nelabvēlīgā rajonā

Radiācijas iedarbība grūtniecības sākumā

CA rašanās mehānisms

CA rodas auglim zigotas veidošanās brīdī, t.i. olšūnas un spermas saplūšanas laikā. Mātes un tēva šūnām ir 23 hromosomas (23 no mammas un 23 no tēta). Abās šūnās jau var būt “salauztas” hromosomas (pat ja mamma un tētis ir pilnīgi veseli). Kļūme var rasties arī divu absolūti veselīgu vecāku šūnu saplūšanas brīdī. Šajā gadījumā augļa hromosomas “atšķiras” nepareizi. Šis process vēl nav pētīts un to nevar kontrolēt.

Ir pētīti un aprakstīti vairāk nekā 300 hromosomu sindromi.

Ņemot vērā, ka cilvēkiem ir 23 sapārotas hromosomas un ir vairāki aberāciju veidi, literatūrā neaprakstīto hromosomu sindromu skaits, kas rodas atkārtoti, ir neierobežots!

Aberācijas var būt dažādas: pilnīgas un daļējas trisomijas, svītrojumi, monosomijas, translokācijas mozaīcisms utt. Hromosomu sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no aberācijas veida. Vislabvēlīgākais veids ir līdzsvarota pārvietošana. Cilvēki ar šādām izmaiņām ne ar ko neatšķiras no parastajiem cilvēkiem, to īpatnību var noteikt tikai pēc kariotipēšanas, taču viņiem ir paaugstināts risks iegūt bērnus ar hromosomu sindromiem – no 10 līdz 50% (vidējais risks populācijā ir 5%).

Nākamais vismazāk “traumatiskais” aberācijas veids ir mozaīcisms, kurā hromosomu traucējumi neizpaužas visās šūnās un/vai orgānos. Daļējas trisomijas un dzēšanas jau rada ievērojamus attīstības defektus, kas dažkārt nav savienojami ar dzīvību.

Smagākais veids ir pilnīga trisomija vai hromosomu monosomija.

Lielāko daļu grūtniecību ar augļa hromosomu patoloģiju organisms noraida agrīnākajos posmos vai 20-23 nedēļās, jo ar augļa hromosomu patoloģiju pastāv liela dažādu grūtniecības patoloģiju (spontāna aborts, spontāna aborta draudi, dzemdes hipertoniskums) iespējamība. , priekšlaicīga placentas novecošana, toksikoze, gestoze, augļa hipoksija utt.). Turklāt daudzi mazuļi nenodzīvo līdz viena gada vecumam vairāku attīstības defektu dēļ. Vidējais paredzamais mūža ilgums cilvēkiem ar CA ir 30 gadi, bet ir aprakstīti gadījumi, kad CA pacienti nodzīvojuši līdz 60 un vairāk gadiem.

Cilvēki ar hromosomu sindromiem var būt gan smagi invalīdi, gan absolūti pilntiesīgi sabiedrības locekļi, kas ieguvuši pilnvērtīgu izglītību un kuriem ir pastāvīgs darbs. Tas viss ir atkarīgs no aberācijas veida, vispārējā ķermeņa stāvokļa un radinieku un draugu darba. Vairumā gadījumu cilvēki ar hromosomu sindromiem var parūpēties par sevi, sazināties un veikt reālu darbu. Intelekts samazinās, ir hroniskas orgānu un ķermeņa sistēmu slimības.

Ar cieņu Kotsarev E.A.

Pirmsdzemdību skrīninga izmeklējums pirmajā trimestrī sastāv no divām procedūrām: ultraskaņas diagnostikas un asins analīzes, lai noteiktu augļa ģenētisko patoloģiju iespējamību. Šajos notikumos nav nekā slikta. Ultraskaņas procedūrā un asins analīzē iegūtie dati tiek salīdzināti ar šī perioda normu, kas ļauj apstiprināt augļa labo vai slikto stāvokli un noteikt grūsnības procesa kvalitāti.

Topošajai māmiņai galvenais uzdevums ir uzturēt labu psihoemocionālo un fizisko stāvokli. Svarīgi ir arī ievērot grūtniecību vadošā akušiera-ginekologa norādījumus.

Ultraskaņa ir tikai viena skrīninga kompleksa izmeklēšana. Lai iegūtu pilnīgu informāciju par mazuļa veselību, ārstam jāpārbauda topošās māmiņas asinīs hormoni un jānovērtē vispārējā urīna un asins analīzes rezultāti.

Ultraskaņas diagnostikas I skrīninga standarti

Pirmajā pirmsdzemdību skrīningā pirmajā trimestrī ultraskaņas diagnostikas ārsts īpašu uzmanību pievērš augļa anatomiskajām struktūrām, precizē gestācijas vecumu (grūtniecība), pamatojoties uz fetometriskajiem rādītājiem, salīdzinot ar normu. Visrūpīgāk vērtētais kritērijs ir apkakles telpas biezums (TVP), jo Tas ir viens no galvenajiem diagnostiski nozīmīgajiem parametriem, kas ļauj identificēt augļa ģenētiskās slimības jau pirmās ultraskaņas procedūras laikā. Ar hromosomu anomālijām kakla telpa parasti tiek paplašināta. Nedēļas TVP normas ir norādītas tabulā:

Veicot ultraskaņas skrīningu pirmajā trimestrī, ārsts īpašu uzmanību pievērš augļa galvaskausa sejas struktūru uzbūvei, deguna kaula klātbūtnei un parametriem. 10 nedēļā tas jau ir diezgan skaidri noteikts. Pēc 12 nedēļām tā izmērs 98% veselu augļu svārstās no 2 līdz 3 mm. Tiek novērtēts mazuļa augšžokļa kaula izmērs un salīdzināts ar normu, jo manāms žokļa parametru samazinājums attiecībā pret normu liecina par trisomiju.

1. skrīninga ultraskaņas laikā tiek fiksēts augļa sirdsdarbības ātrums (sirdsdarbības ātrums) un arī salīdzināts ar normu. Indikators ir atkarīgs no grūtniecības stadijas. Nedēļas pulsa normas ir parādītas tabulā:

Galvenie fetometriskie rādītāji šajā ultraskaņas procedūras posmā ir coccygeal-parietal (CP) un biparietal (BPR) izmēri. Viņu standarti ir norādīti tabulā:

Augļa vecums (nedēļa)	Vidējais CTE (mm)	Vidējais BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Pirmajā skrīningā tiek veikts ultraskaņas asinsrites novērtējums venozajā ductus (Arantius), jo 80% tā pārkāpuma gadījumu bērnam tiek diagnosticēts Dauna sindroms. Un tikai 5% ģenētiski normālu augļu ir šādas izmaiņas.

Sākot ar 11. nedēļu, ultraskaņas laikā kļūst iespējams vizuāli atpazīt urīnpūsli. 12. nedēļā pirmajā ultraskaņas skrīningā tiek novērtēts tā apjoms, jo urīnpūšļa izmēra palielināšanās ir vēl viens pierādījums par trisomijas (Dauna) sindroma attīstības draudiem.

Vislabāk ir ziedot asinis bioķīmijai vienā dienā ar ultraskaņas skrīningu. Lai gan tā nav obligāta prasība. Asinis tiek ņemtas tukšā dūšā. Bioķīmisko parametru analīze, kas tiek veikta pirmajā trimestrī, ir vērsta uz augļa ģenētisko slimību draudu pakāpes identificēšanu. Šim nolūkam tiek noteikti šādi hormoni un proteīni:

• ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns-A (PAPP-A);
• bezmaksas hCG (beta komponents).

Šie rādītāji ir atkarīgi no grūtniecības nedēļas. Iespējamo vērtību diapazons ir diezgan plašs un korelē ar reģiona etnisko saturu. Attiecībā pret vidējo normālo vērtību konkrētam reģionam rādītāju līmenis svārstās šādās robežās: 0,5-2,2 MoM. Aprēķinot draudus un atšifrējot analīzes datus, tiek ņemta ne tikai vidējā vērtība, bet tiek ņemtas vērā visas iespējamās topošās mātes anamnētisko datu korekcijas. Šāds pielāgots MoM ļauj pilnīgāk noteikt ģenētiskās patoloģijas attīstības draudus auglim.

Asins analīze hormonu noteikšanai jāveic tukšā dūšā, un to bieži izraksta tajā pašā dienā, kad tiek veikta ultraskaņa. Pateicoties hormonālo asins īpašību standartu pieejamībai, ārsts var salīdzināt grūtnieces testu rezultātus ar normām un noteikt noteiktu hormonu deficītu vai pārmērību.

HCG: riska novērtējums

Informācijas satura ziņā brīvais hCG (beta komponents) ir pārāks par kopējo hCG kā augļa ģenētisko anomāliju riska marķieris. Beta-hCG normas labvēlīgai grūtniecības gaitai ir parādītas tabulā:

Šis bioķīmiskais rādītājs ir viens no informatīvākajiem. Tas attiecas gan uz ģenētiskās patoloģijas noteikšanu, gan grūsnības procesa norises un grūtnieces organismā notiekošo izmaiņu iezīmēšanu.

Ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna-A standarti

Tas ir īpašs proteīns, ko placenta ražo visā gestācijas periodā. Tās augšana atbilst grūtniecības attīstības periodam un katram periodam ir savi standarti. Ja PAPP-A līmenis ir pazemināts attiecībā pret normu, tas ir iemesls aizdomām par hromosomu anomāliju attīstības draudiem auglim (Dauna un Edvarda slimība). PAPP-A indikatoru normas normālas grūtniecības laikā ir parādītas tabulā:

Taču ar grūtniecību saistītais proteīna līmenis zaudē savu informatīvo vērtību pēc 14. nedēļas (kā Dauna slimības attīstības marķieris), jo pēc šī perioda tā līmenis asinīs grūtniecei, kurai ir auglis ar hromosomu anomāliju, atbilst. līdz normālam līmenim - kā sievietes ar veselīgu grūtniecību asinīs.

Pirmā trimestra skrīninga rezultātu apraksts

I skrīninga rezultātu izvērtēšanai katrā laboratorijā tiek izmantots specializēts datorprodukts – sertificētas programmas, kas tiek konfigurētas katrai laboratorijai atsevišķi. Viņi veic pamata un individuālu draudu rādītāju aprēķinu bērna piedzimšanai ar hromosomu anomāliju. Pamatojoties uz šo informāciju, kļūst skaidrs, ka labāk ir veikt visus testus vienā laboratorijā.

Visticamākie prognostiskie dati tiek iegūti, pilnībā veicot pirmo pirmsdzemdību skrīningu pirmajā trimestrī (bioķīmija un ultraskaņa). Dekodējot datus, abi bioķīmiskās analīzes rādītāji tiek ņemti vērā kopā:

zemas proteīna-A (PAPP-A) vērtības un paaugstināts beta-hCG - Dauna sindroma attīstības risks bērnam;
zems proteīna-A un zems beta-hCG līmenis apdraud Edvardsa slimību bērnam.
Ir diezgan precīza procedūra, lai apstiprinātu ģenētisku anomāliju. Tomēr tas ir invazīvs tests, kas var būt bīstams gan mātei, gan mazulim. Lai noskaidrotu nepieciešamību izmantot šo metodi, tiek analizēti ultraskaņas diagnostikas dati. Ja ultraskaņas izmeklējumā ir ģenētiskas anomālijas atbalss pazīmes, sievietei ieteicams veikt invazīvo diagnostiku. Ja nav ultraskaņas datu, kas liecinātu par hromosomu patoloģijas klātbūtni, topošajai māmiņai ieteicams atkārtot bioķīmiju (ja periods nav sasniedzis 14 nedēļas), vai gaidīt indikācijas 2. skrīninga pētījumam nākamajā trimestrī.

Augļa attīstības hromosomu traucējumus visvieglāk noteikt, izmantojot bioķīmisko asins analīzi. Tomēr, ja ultraskaņa neapstiprina bailes, sievietei labāk pēc brīža pētījumu atkārtot vai gaidīt otrā skrīninga rezultātus.

Riska novērtēšana

Saņemto informāciju apstrādā speciāli šīs problēmas risināšanai izveidota programma, kas aprēķina riskus un sniedz diezgan precīzu prognozi par augļa hromosomu anomāliju attīstības draudiem (zems, slieksnis, augsts). Ir svarīgi atcerēties, ka iegūtais rezultātu atšifrējums ir tikai prognoze, nevis galīgais spriedums.

Līmeņu kvantitatīvās izpausmes katrā valstī atšķiras. Mums vērtība, kas ir mazāka par 1:100, tiek uzskatīta par augstu līmeni. Šī attiecība nozīmē, ka uz katrām 100 dzemdībām (ar līdzīgiem testa rezultātiem) piedzimst 1 bērns ar ģenētisku patoloģiju. Šī apdraudējuma pakāpe tiek uzskatīta par absolūtu indikāciju invazīvai diagnostikai. Mūsu valstī par sliekšņa līmeni tiek uzskatīts risks piedzimt mazulim ar attīstības defektiem robežās no 1:350 līdz 1:100.

Apdraudējuma sliekšņa līmenis nozīmē, ka bērns var piedzimt slims ar risku no 1:350 līdz 1:100. Pie apdraudējuma sliekšņa līmeņa sieviete tiek nosūtīta pie ģenētiķa, kas sniedz visaptverošu iegūto datu novērtējumu. Ārsts, izpētījis grūtnieces parametrus un slimības vēsturi, nosaka viņu riska grupā (ar augstu vai zemu pakāpi). Visbiežāk ārsts iesaka nogaidīt, līdz tiek veikts otrā trimestra skrīnings, un pēc tam, saņemot jaunu draudu aprēķinu, atgriezties uz pieņemšanu, lai noskaidrotu invazīvo procedūru nepieciešamību.

Iepriekš aprakstītajai informācijai nevajadzētu biedēt topošās māmiņas, un nav arī jāatsakās no pirmā trimestra skrīninga. Tā kā lielākajai daļai grūtnieču ir mazs risks iznēsāt slimu bērnu, viņām nav nepieciešama papildu invazīvā diagnostika. Pat ja pārbaudē tika konstatēts slikts augļa stāvoklis, labāk par to uzzināt laikus un veikt atbilstošus pasākumus.

Ja pētījumos ir atklāts augsts slima bērna risks, ārstam šī informācija ir godīgi jānodod vecākiem. Dažos gadījumos invazīvie pētījumi palīdz noskaidrot situāciju ar augļa veselību. Ja rezultāti ir nelabvēlīgi, sievietei labāk pārtraukt grūtniecību agri, lai varētu dzemdēt veselīgu bērnu

Ja tiek iegūti nelabvēlīgi rezultāti, ko darīt?

Ja gadās tā, ka pirmā trimestra skrīninga izmeklējumu rādītāju analīze atklāja augstu bērna ar ģenētisku anomāliju draudu pakāpi, pirmkārt, ir jāsavelkas, jo emocijas negatīvi ietekmē grūtniecības gaitu. auglis. Pēc tam sāciet plānot nākamos soļus.

Pirmkārt, ir maz ticams, ka ir vērts veltīt laiku un naudu, lai veiktu atkārtotu skrīningu citā laboratorijā. Ja riska analīze parāda attiecību 1:100, jūs nevarat vilcināties. Jums nekavējoties jāsazinās ar ģenētiku, lai saņemtu padomu. Jo mazāk laika tiek zaudēts, jo labāk. Ar šādiem rādītājiem, visticamāk, tiks noteikta traumatiska datu apstiprināšanas metode. Pēc 13 nedēļām šī būs horiona villu biopsijas analīze. Pēc 13 nedēļām var ieteikt veikt kordo- vai amniocentēzi. Visprecīzākos rezultātus sniedz horiona villu biopsijas analīze. Rezultātu gaidīšanas periods ir aptuveni 3 nedēļas.

Ja tiek apstiprināta augļa hromosomu anomāliju attīstība, sievietei tiks ieteikts mākslīgi pārtraukt grūtniecību. Lēmums, protams, ir viņas ziņā. Bet, ja tiek pieņemts lēmums pārtraukt grūtniecību, tad procedūru vislabāk veikt 14-16 nedēļās.

Ideālu testu klātbūtne un grūtnieces brīnišķīgā pašsajūta, viņas jaunais vecums un nevainojama slimības vēsture (informācija par iepriekšējām slimībām, dzīves apstākļiem, operācijām, traumām, hroniskām patoloģijām, iedzimtību utt.) nav 100% garantija, ka bērnam nav hromosomu anomāliju.

Augļa hromosomu anomālijas. Zīmes

Augļa hromosomu anomālijas (CA) klātbūtnes pazīmes grūtniecības laikā:

• draudi vai, vismaz, kaitinošas sāpes vēdera lejasdaļā no grūtniecības sākuma un visas grūtniecības laikā,
• zems AFP un PAPP-A līmenis un pieaugums grūtniecības laikā,
• augļa dzemdes kakla kroka ir lielāka par 2 mm termiņā,
• zema augļa aktivitāte (),
• nieru iegurņa paplašināšanās saskaņā ar ultraskaņu grūtniecības laikā,
• aizkavēta cauruļveida kaulu augšana, sākot no
• agrīna placentas novecošana,
• placentas hipoplāzija,
• augļa hipoksija,
• slikti Doplera mērījumi un
• oligohidramniji/polihidramniji.

Katra no šīm pazīmēm atsevišķi un pat visas kopā var būt normas varianti.

CA diagnostika

No parastajiem testiem visinformatīvākā ir pirmā skrīninga jeb dubultpārbaude. Tas jādara stingri laikā. Tas sastāv no augļa ultraskaņas (īpaši svarīga ir kakla krokas mērīšana) un AFP, PAPP-A un hCG asins analīzes.

Analīze nesniedz precīzu atbildi uz jautājumu par CA esamību vai neesamību. Tās uzdevums ir aprēķināt riskus atkarībā no rezultātiem, kā arī grūtnieces vecuma un slimības vēstures. Otrais, tā sauktais “trīskāršais tests”, nav informatīvs CA identificēšanai. To, vai vēl nedzimušajam bērnam ir KA, var droši noskaidrot tikai ar invazīvu metožu palīdzību - horiona bārkstiņu biopsiju, nabassaites asins paraugu ņemšanu, augļa šķidruma analīzi. Šo testu mērķis ir noteikt augļa kariotipu. Precizitāte - 98%. Aborta risks ir 1-2%. CA nevar ārstēt. Pēc CA identificēšanas viss, ko zāles var piedāvāt, ir grūtniecības pārtraukšana.

Vai man vajadzētu veikt šo analīzi vai nē?

Pieņemot lēmumu, jums jāatbild uz šādiem jautājumiem:

• Vai spontāna aborta risks nepārsniedz CA risku auglim?
• pārtrauksi grūtniecību, ja konstatēs CA?
• Par kādu KA ārstiem ir aizdomas, kāda ir bērna veselības prognoze?
• Vai esat gatavs bērna piedzimšanai ar CA?

Hromosomu anomāliju cēloņi

Nav skaidru CA cēloņu. Paaugstināts risks pastāv, ja:

• mātes un tēva vecums pārsniedz 35 gadus,
• asinsradiniekiem ir CA,
• asinsradiniekos vai vecākiem ir līdzsvarota translokācija,
• vecāki strādā bīstamās nozarēs, ģimene dzīvo videi nelabvēlīgā rajonā.

CA rašanās mehānisms

CA rodas auglim zigotas veidošanās brīdī, t.i. olšūnas un spermas saplūšanas laikā. Mātes un tēva šūnām ir 23 hromosomas (23 no mammas un 23 no tēta). Abās šūnās jau var būt “salauztas” hromosomas (pat ja mamma un tētis ir pilnīgi veseli). Kļūme var rasties arī divu absolūti veselīgu vecāku šūnu saplūšanas brīdī. Šajā gadījumā augļa hromosomas “atšķiras” nepareizi. Šis process vēl nav pētīts un to nevar kontrolēt.

CA - hromosomu sindromi

Ir pētīti un aprakstīti vairāk nekā 300 hromosomu sindromi.

Ņemot vērā, ka cilvēkiem ir 23 pārī savienotas hromosomas un pastāv vairāki aberāciju veidi, literatūrā neaprakstīto un atkārtoti sastopamo hromosomu sindromu skaits nav ierobežots.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( īpašnieka ID: 210179, konteinera ID: "adfox_153837978517159264", parametri: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["planšetdators", "tālrunis"], ( planšetdatora platums : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));

Aberācijas var būt dažādas: pilnīgas un daļējas trisomijas, svītrojumi, monosomijas, translokācijas mozaīcisms utt. Hromosomu sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no aberācijas veida. Vislabvēlīgākais veids ir līdzsvarota pārvietošana. Cilvēki ar šādām izmaiņām ne ar ko neatšķiras no parastajiem cilvēkiem, to īpatnību var noteikt tikai pēc kariotipēšanas, taču viņiem ir paaugstināts risks iegūt bērnus ar hromosomu sindromiem – no 10 līdz 50% (vidējais risks populācijā ir 5%).

Nākamais vismazāk “traumatiskais” aberācijas veids ir mozaīcisms, kurā hromosomu traucējumi neizpaužas visās šūnās un/vai orgānos. Daļējas trisomijas un dzēšanas jau rada ievērojamus attīstības defektus, kas dažkārt nav savienojami ar dzīvību.

Smagākais veids ir pilnīga trisomija vai hromosomu monosomija.

Lielāko daļu grūtniecību ar augļa hromosomu patoloģiju organisms noraida agrīnākajos posmos vai 20-23 nedēļās, jo ar augļa hromosomu patoloģiju pastāv liela dažādu grūtniecības patoloģiju (spontāna aborts, spontāna aborta draudi, dzemdes hipertoniskums) iespējamība. , priekšlaicīga placentas novecošanās, toksikoze, gestoze, augļa hipoksija utt.). Turklāt daudzi mazuļi nenodzīvo līdz viena gada vecumam vairāku attīstības defektu dēļ. Vidējais paredzamais mūža ilgums cilvēkiem ar CA ir 30 gadi, bet ir aprakstīti gadījumi, kad pacienti ar KA ir nodzīvojuši līdz 60 gadiem un vairāk.

Cilvēku ar CA attīstība

Cilvēki ar hromosomu sindromiem var būt gan smagi invalīdi, gan absolūti pilntiesīgi sabiedrības locekļi, kas ieguvuši pilnvērtīgu izglītību un kuriem ir pastāvīgs darbs. Tas viss ir atkarīgs no aberācijas veida, vispārējā ķermeņa stāvokļa un radinieku un draugu darba. Vairumā gadījumu cilvēki ar hromosomu sindromiem var parūpēties par sevi, sazināties un veikt reālu darbu. Intelekts samazinās, ir hroniskas orgānu un ķermeņa sistēmu slimības.

| Meklēt forumā

Atlasiet ziņas no pēdējām: dienām

> Labdien! Pašlaik hromosomu anomāliju (CA) pirmsdzemdību diagnostikā tiek izmantots plašs ehogrāfisko marķieru klāsts, kas ne vienmēr ir raksturīgs tikai hromosomu sindromiem. Tomēr šo pazīmju identificēšana ļauj savlaicīgi un droši identificēt augsta riska grūtnieču grupu, lai dzemdētu bērnus ar CA.
Grūtniecības pirmajā trimestrī nozīmīgākie un vispārpieņemtie CA marķieri ir kakla caurspīdīguma biezums un deguna kaulu vizualizācijas trūkums, kā arī asins plūsmas ātruma līkņu novērtējums ductus venosus, nabassaites artērijās. , asins plūsmas caur trīskāršā sirds vārstuļa novērtējums un iedzimtu anomāliju pazīmju klātbūtne (cistiskā higroma, megacistīts, holoprosencefālija, omfalocele utt.). Papildus tiem var izmantot arī citas pazīmes - nabassaites biezumu, auss kauliņu izmēru, šuves platumu starp frontālajiem kauliem, horiona tilpumu, fronto-žokļu leņķi, kas šobrīd pirmsdzemdību ehogrāfijas attīstības stadijā netiek plaši izmantoti. Grūtniecības II un III trimestrī ehogrāfiskie marķieri ietver divas anomāliju grupas - iedzimtas dažādu orgānu (sirds, smadzeņu, kuņģa-zarnu trakta, urīnceļu sistēmas, sejas šķeltnes, plaukstu un pēdu anomālijas), neimūna augļa tūska un "mīkstās" zīmes. "Mīkstie" marķieri ir: ventrikulomegālija, dzīslenes pinuma cistas, galvas formas anomālijas, deguna kaulu hipoplāzija, sejas struktūru izmaiņas, cauruļveida kaulu (augļa kaula, stilba kaula) garuma saīsināšana, nieru iegurņa paplašināšanās, hiperehoisks fokuss auglim. sirds, hiperehoiskā zarna, intrauterīna aizture augļa attīstība un patoloģisks amnija šķidruma daudzums. Visas šīs pazīmes atsevišķi neliecina par augsta CA riska esamību, taču, jo vairāk no tām tiek konstatētas vienam bērnam, jo ​​lielāka ir iespēja, ka viņam būs CA.
Visefektīvākā pirmsdzemdību diagnostika ir pirmajā grūtniecības trimestrī, kas kombinācijā ar bioķīmisko skrīningu ļauj identificēt līdz 85 - 90% bērnu ar hromosomu anomālijām.
Ar cieņu, Sergejs Aleksandrovičs Tyo!
>
>> >
>>
>>> Liels paldies par atbildi!!
>>>
>>>>>Labdien!
>>>Deguna kaula garums normas apakšējās robežas robežās runā tikai par deguna uzbūves individuālajām īpatnībām. Hromosomu anomāliju un iedzimtu anomāliju marķieris ir deguna kaula vizualizācijas trūkums vai tā ievērojama saīsināšana (hipoplāzija) attiecībā pret normu. Šis marķieris sastopams aptuveni 70–75% bērnu ar Dauna sindromu.
>>>>
>>>
>>>>> Paldies par atbildi.
>>>>Pasakiet, kādos gadījumos (deguna tilta garuma izmēri) var runāt par aizdomām par CA? Ja mūsu izmēri ir pie apakšējās robežas, vai tas kaut ko norāda?
>>>>>
>>>>>>>Labdien!
>>>>>Tiešām, pēdējos gados deguna kaula garums (pirmajā trimestrī - pietiek ar tā esamības noteikšanu) ir viens no svarīgiem hromosomu anomāliju, īpaši Dauna sindroma, marķieriem. Standarta vērtības 22-23 nedēļās svārstās no 6 līdz 9,2 mm, vidējā vērtība ir 7,6 mm.
>>>>>Ar cieņu Sergejs Aleksandrovičs Tjo.
>>>>>>
>>>>>>> Jūsu mājaslapā jautājumos un atbildēs lasīju, ka normālais deguna kaulu garums auglim 22-24 nedēļā ir 7-9 mm. Saskaņā ar manu ultraskaņu 22. nedēļā mana mazuļa izmērs ir 6,2 mm. Es dzirdēju, ka mazs deguna kauls ir viens no CA marķieriem ^(
>>>>>>Vispār visas ultraskaņas ir normālas. Kāpēc ultraskaņas ārsts nepievērsa uzmanību šiem datiem?
>>>>>> Paldies!
>>>>>
>>>>
>>>

1. lapa

Daudzām VND, ieskaitot hromosomu, nav pievienotas rupjas izmaiņas, un tiem nav izteikta ehogrāfiska attēla pirmsdzemdību periodā.

Viens no ultraskaņas uzdevumiem ir agrīna KA ehogrāfisko marķieru (EGM) noteikšana, lai izveidotu pacientu grupu augļa pirmsdzemdību kariotipēšanai.

CA noteikšanas biežums auglim ir atkarīgs no atrasto ultraskaņas pazīmju skaita: ar vienu ehogrāfisko marķieri CA biežums nepārsniedz 8%, ar vairākiem var būt 53%, un ar 8 un vairāk sasniedz 92 %.

“Mīkstās” pazīmes: hiperehoiska zarna, ventrikulomegālija, patoloģiska galvas forma, hiperehoisks fokuss sirdī, dzīslas pinuma cistas, rodas ne tikai ar CA, bet arī tad, ja nav nekādu anomāliju augļa attīstībā.

Augļa kariotipa izpēte ļauj sastādīt racionālu grūtniecības vadīšanas plānu un izlemt par tā turpināšanu.

pārtraukt grūtniecību, ja auglim tiek konstatēta CA, neskatoties uz rupju anomāliju neesamību, sliktas dzīves un veselības prognozes dēļ;

pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ, ja tiek diagnosticētas ar dzīvību nesavienojamas anomālijas;

ar dzīvību saderīgu attīstības defektu klātbūtnē (omfalocele, divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, diafragmas trūce, sejas plaisas) veiciet augļa kariotipu noteikšanu, jo normāls kariotips nozīmē labu prognozi un ir indikācija pilnīgai ķirurģiskai korekcijai.

CA sonogrāfiskie marķieri

Apkakles telpas paplašināšana 10-14 nedēļu laikā.

Šī marķiera noteikšanas līmenis svārstās no 0,5 līdz 6,0%.

Biežākās hromosomu anomālijas EP paplašināšanā: 13. trisomija (Patau sindroms), 18. (Edvarda sindroms) un 21. (Dauna sindroms), Tērnera sindroms. No citām anomālijām un VND, kas visbiežāk rodas, paplašinājoties VP, ir jāatzīmē Smita-Lemli-Opica, Mekela-Grūbera, Zelvēgera sindromi, augļa un augļa transfūzijas sindroms, ķermeņa stumbrs, hidroletālais sindroms, spināla muskuļu atrofija.

Kakla caurspīdīguma paplašināšanās novērojama ne tikai CA, bet arī iedzimtu anomāliju gadījumos, kuru diagnoze iespējama tikai vēlākās grūtniecības stadijās.

Parasti TVP 10-14 nedēļu laikā nedrīkst pārsniegt 3 mm.

Augļa CA un iedzimtu anomāliju biežums palielinās, palielinoties TVP:

ar biezumu līdz 3,4 mm augļa anomālijas konstatētas 2,4%, ar 6,5 mm - vairāk nekā 35,6% augļu, ar 7 mm un vairāk nelabvēlīgu perinatālo iznākumu fiksēti 64,3% - 100% gadījumu;

izteiktas iedzimtas sirdskaites biežums ir 17,3:1000 augļu, kas ir 2 reizes lielāks nekā populācijā. Iedzimtas sirdskaites risks ir 10%, ja TVP ir 3 mm, un 75%, ja biezums ir lielāks par 4 mm;

diafragmas trūce tiek novērota 7,5 reizes biežāk;

omfaloceles biežums ir 7: 4000-4200, bet populācijā 1: 3000;

40% gadījumu ir urīnpūšļa palielināšanās (megacistiska);

grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem ar EP paplašināšanos, hromosomu anomāliju risks var sasniegt 90% ar 5-9% kļūdaini pozitīviem rezultātiem.

Ja EP ir paplašināts, ir norādīta augļa pirmsdzemdību kariotipēšana.. Pat ar normālu kariotipu nelabvēlīgu perinatālo iznākumu biežums ir 32%, savukārt ar normālu VP biezumu tas ir 7%.

Hiperehoisks fokuss(GF) augļa sirds kambaros:

• biežums vidēji 2,5 - 5,1%;

  redzams kā hiperehoisks ieslēgums (viens vai vairāki) vienā (parasti kreisajā) vai abos kambaros;

  vairumā gadījumu (līdz 95%) HF pazūd pirms dzimšanas;

  var uzskatīt par EGM CA tikai kombinācijā ar ekstrakardiālām anomālijām un/vai riska faktoriem. Ja nav citu EGM, tas nav CA marķieris.

CA noteikšanas biežums auglim ar dažādām ehogrāfiskām izmaiņām

mikrocefālija
aizmugures galvaskausa dobuma anomālijas
patoloģiskas galvaskausa formas
sejas patoloģija
kakla cistiskā higroma
iedzimti sirds defekti
divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija
hiperehoiska zarnas
roku/pēdu novirzes
nabassaites patoloģija
augļa augšanas ierobežojums

Visbiežāk sastopamās ehogrāfiskās izmaiņas augļiem ar CA

Dauna sindroms:

Edvardsa sindroms:

patoloģiskas galvaskausa formas
TVP pieaugums
dzīslas pinuma cistas
lielas tvertnes palielināšana
iedzimti sirds defekti
urīnceļu sistēmas anomālijas
roku un pirkstu deformācija
augļa augšanas ierobežojums
polihidramniji