Slimību, kurā ir aizkavēta fiziskā attīstība un augšanas aizkavēšanās, sauc par pundurismu. Citā veidā - nanisms, mikrosomija vai nanosomija. Neskatoties uz pētīto novirzes etioloģiju, pusē gadījumu cēloņi paliek nezināmi.

Ko tas attēlo?

Hormons, ko ražo hipofīze. Tas ir atbildīgs par cilvēka izaugsmi un fizisko attīstību. Ja šī hormona ražošana ir traucēta, attīstība palēninās vai notiek ar traucējumiem. Somatotropīna trūkums izraisa pundurismu.

Slimība ir reta. Uz 10 tūkstošiem cilvēku ir ne vairāk kā 4 gadījumi. Vīrieši tiek skarti biežāk nekā sievietes. To nevajadzētu jaukt ar konstitucionāli īsu augumu. arī ar nanismu nav nekāda sakara. Tiek uzskatīts, ka punduris ir mazāks par 130 cm vīriešiem un 120 cm sievietēm.

Klasifikācija

Ir aptuveni 300 slimību veidi, kas atšķiras pēc pazīmēm. Tie ir sadalīti proporcionālā un nesamērīgā mikrosomijā. Pirmajā gadījumā slima cilvēka ķermenim ir veselīga cilvēka proporcijas, atšķirība ir tikai samazinātos izmēros. Otrajā gadījumā proporcijas tiek būtiski pārkāptas: dažas daļas saglabā standarta izmērus, citas to nedara.

Proporcionālais pundurisms:

• hipofīzes pundurisms;
• vairogdziedzera nanisms;
• virsnieru pundurisms;
• nanisms, kas saistīts ar aizkrūts dziedzera novirzēm;
• infantils tips, ko izraisa saindēšanās, toksīnu iedarbība;
• nanisms ar strauju pubertāti, kad augšanas zonas aizveras pirms laika.

Nesamērīgi:

• rahitiskais pundurisms;
• hondrodistrofisks nanisms;
• nanisms ar iedzimtu kaulu trauslumu.

Šī klasifikācija ir vairāk nekā gadsimtu veca, to 1902. gadā ierosināja vācu patologs David Hansemann. Tomēr tas joprojām ir vispopulārākais.

Izskata iemesli

Biežāk slimība ir iedzimta. Ja ģimenē bija cilvēki ar šo patoloģiju, tad ir iespējams dzemdēt slimu bērnu. Ja abi vecāki ir punduri, tad pusi reizes bērns būs tāds pats. Tomēr veseliem cilvēkiem, kuriem nav radinieku ar šo slimību, pastāv risks piedzimt mazulim ar pundurismu.

Grūtniecības laikā auglis var veidoties nepareizi. Ja hipofīze attīstās neparasti, rodas pirmatnējais pundurisms (primārais). Tas ir proporcionāli, cilvēki ar šo novirzi izaug līdz metram gari, kamēr organisma funkcionēšanā noviržu nav.

Dažreiz bērns piedzimst ar normālu augšanu un ķermeņa uzbūvi. Tas bieži notiek, kad skābekļa bads auglim, piemēram, vairāku grūtniecību gadījumā. Pirmkārt trauksmes simptomi parādās 3-4 gadu vecumā. Bērns izaugsmē atpaliek no vienaudžiem. Kad citi bērni pieliek 7–8 cm gadā, tad rūķim šis skaitlis ir 3–4 cm.Lai atšķirtu patoloģiju no attīstības kavēšanās un laicīgi sāktu ārstēšanu, pie pirmajām šaubām jākonsultējas ar ārstu.

Tiek iegūta nanosomija (hipofīze). Tas rodas hipofīzes traucējumu dēļ, kas izraisa:

• dzemdību trauma galvā;
• centrālās nervu sistēmas audzēji;
• starojums un ķīmijterapija;
• operācijas, ko veic smadzenēs;
• autoimūnas slimības ar hipofīzes iekaisumu;
• ķermeņa audu jutības samazināšanās pret somatotropo hormonu;
• aknu patoloģija;
• dažu komplikācija infekcijas slimības piemēram, sifiliss un tuberkuloze.

Situāciju sarežģī neveselīgs dzīvesveids, nekontrolēts uzturs, radiācijas ietekme, slikti vides apstākļi un citu hronisku slimību klātbūtne.

Simptomi

Šīs patoloģijas galvenais simptoms ir īss augums, ko var kombinēt gan ar traucētām proporcijām, gan ar pareizām.

Citas pundurisma pazīmes ir vāji, ļengans muskuļi. Zemādas tauku slānis ir nepietiekami attīstīts vai pārmērīgi nogulsnējies uz vēdera, augšstilbiem un krūtīm (ārēji tas izskatās kā piena dziedzeri).

Āda ir sausa, plāna, bāla ar neveselīgu nokrāsu. Terapijas neesamības gadījumā agrīna novecošanās, parādās grumbas. Nav sekundāras matu augšanas.

Lai noteiktu slimības cēloņus, tiek noteikti šādi testi:

• ar glicīnu;
• ar arginīnu;
• ar insulīnu;
• ar klonidīnu.

Papildus tiek pētīta hipofīzes attīstība, tiek veikti neiroloģiski pētījumi, pētījumi par somatotropā augšanas hormona veidošanos.

Ārstēšana

Pirms pareizas ārstēšanas iecelšanas ārstam ir jāatrod cēloņi. Galu galā terapijas veids ir atkarīgs no tiem. Tomēr dažos gadījumos nav iespējams ietekmēt cilvēka izaugsmi un attīstību.

Bieži, lai atrastu cēloņus, ir nepieciešama novērošana bez terapijas - no sešiem mēnešiem līdz gadam. Šajā periodā iecelts pareizu uzturu un vitamīnu un minerālvielu uzņemšana. Ja uztura atbilstība nesniedz taustāmus rezultātus, tiek izvēlēta ārstēšana.

Šis process ir ilgs un ilgst vairākus gadus. Ir svarīgi, lai šajā periodā augšanas zonas neaizveras pēc iespējas ilgāk. Ja attīstības kavēšanos izraisa nepietiekama augšanas hormonu ražošana, tiek nozīmēta hormonu aizstājterapija. Līdz 13-14 gadu vecumam tas ir somatotropīns, pēc un līdz 18 gadiem steroīdie hormoni.

Ja parādās vienlaicīgas slimības, kas ir galvenais cēlonis, ārstēšana ir vērsta uz to novēršanu. Ja nepieciešams, tiek veiktas šādas darbības:

• dzimumhormonu darba pielāgošana pubertātes laikā;
• vairogdziedzera hormonu terapija;
• asinsvadu zāļu lietošana centrālās nervu sistēmas traucējumiem;
• vispārēja stiprinoša terapija, ieskaitot pilnvērtīgu diētu.

Ar izmaiņām nervu sistēmā un psihē tiek veikta atbilstoša terapija, tiek noteikti antidepresanti un trankvilizatori. Svarīga ir psiholoģiskā vide un citu atbalsts.

Prognozes un profilakse

Nanisms ir slimība, kuru ne vienmēr ir iespējams pilnībā izārstēt. Dažas slimības formas nevar izlabot. Taču, ja ir tāda iespēja, laikus tiek noskaidroti cēloņi, nozīmēta ārstēšana un ievēroti ārsta ieteikumi, cilvēkam ir visas iespējas panākt izaugsmi. parasts cilvēks normāli attīstīties un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Pat ja augšanu nav iespējams koriģēt, pacientiem tiek nozīmētas regulāras pārbaudes un uzturošās terapijas kursi. Tas palielina paredzamo dzīves ilgumu un uzlabo tā kvalitāti.

Ja nav intelektuālo traucējumu, cilvēks spēj adaptēties sabiedrībā un realizēt sevi kā personību. Un pilnīga dzimumhormonu ražošana dod iespēju izveidot ģimeni un dzemdēt bērnus, kas var būt diezgan veseli.

Iespēja, ka veselu vecāku bērns piedzims ar pundurismu, ir maza. Šī ir reta patoloģija. Tomēr nav 100% garantijas, ka tas nenotiks.

Lai mazinātu riskus, grūtniecībai jānotiek mierīgā, veselīgā vidē un regulāri apmeklējot ārstu. Šajā periodā un barošanas laikā ir svarīgi ievērot pareizu uzturu, izvairīties no stresa un infekcijām.

Un pareiza piegāde ar kvalificētu speciālistu palīdzību samazinās dzemdību traumu risku. Veselīgs dzīvesveids, rūpes par sevi un savu bērnu – ja ne panaceja, bet spēja izvairīties ne tikai no šīs, bet arī no daudzām citām slimībām.

Pundurisms ir slimība, kurā bērna augšana ir palēnināta vai notiek ar kavēšanos un izpaužas ievērojami mazākā augumā nekā parastam pieaugušajam. Vārds "hipofīze" attiecas uz dziedzera (hipofīzes) darbību, kas regulē noteiktu ķermeņa ražošanu. ķīmiskās vielas sauc par hormoniem. Tāpēc bērnu hipofīzes pundurismu, pirmkārt, raksturo neliela augšana hormonālo problēmu dēļ. Galu galā tas izpaužas proporcionāli nelielā pieaugumā, jo visu pārējo ķermeņa orgānu un sistēmu augšana palēninās vai apstājas.

Kas ir hipofīzes pundurisms

Hipofīzes pundurismu izraisa problēmas ar hipofīzes darbību. Hipofīze, ko dažreiz sauc arī par hipofīzi, atrodas smadzeņu pamatnē un ražo dažādus hormonus. Šis dziedzeris ir sadalīts priekšējā un aizmugurējā daivā. Hipofīzes priekšējā daļa ražo sešu veidu hormonus: augšanas hormonu, adrenokortikotropīnu (kortikotropīnu), vairogdziedzeri stimulējošu hormonu (tireotropīnu), prolaktīnu, folikulus stimulējošu hormonu un luteinizējošo hormonu. Hipofīzes aizmugurējā daļa ražo tikai divus hormonus: antidiurētisko hormonu (vazopresīnu) un oksitocīnu.

Augšanas process sākas smadzeņu priekšējās daivas apakšā nelielā orgānā, ko sauc par hipotalāmu. Hipotalāms atbrīvo hormonus, kas regulē citu hormonu veidošanos. Kad hipotalāms atbrīvo somato-atbrīvojošo hormonu (SRH), augšanas hormons (GH) tiek stimulēts hipofīzes priekšējā daļā. Augšanas hormons iedarbojas uz aknām un citiem audiem un stimulē to insulīnam līdzīgā augšanas faktora-1 (IGF-1) izdalīšanos, kas tieši veicina muskuļu un skeleta sistēmas nostiprināšanos, izraisot kaulu garuma un proteīnu sintēzes palielināšanos muskuļos.

Tā kā izaugsme ir sarežģīta parādība, tā var palēnināties vai pat apstāties, jo tā notiek jebkurā šī procesa posmā. Tādējādi pundurisms var rasties jebkura šo hormonu deficīta dēļ vai hormonālo stimulāciju saņemošo šūnu receptoru darbības traucējumu rezultātā, vai arī mērķa šūnas nespēj uz to reaģēt.

Parasti hipofīzes pundurisms ir hipofīzes priekšējās daļas hormonu ražošanas samazināšanās rezultāts. Stāvokli, kurā neviens no hipofīzes priekšējās daļas hormoniem netiek ražots pareizi, sauc par panhipopituitārismu. Visizplatītākā hipofīzes pundurisma forma ir saistīta ar augšanas hormona (GH) ražošanas trūkumu. Ja bērnībā GH tiek ražots mazāk, tad rokas, kājas un citi ķermeņa orgāni turpina attīstīties normālās proporcijās, bet lēnākā tempā.

Hipofīzes pundurisma cēloņi

Galvenie hipofīzes pundurisma cēloņi bērniem ir saistīti ar augšanas hormona trūkumu vai strauju tā daudzuma samazināšanos. Saskaņā ar dažiem aprēķiniem viena gada laikā dzimušo bērnu populācijā dažas pundurisma formas rodas vienā gadījumā no 14 000 līdz 27 000 dzimušajiem. AT attīstītas valstis Pasaulē diezgan ievērojams skaits bērnu saņem papildu augšanas hormona terapiju, aptuveni 25% no šī skaita ir organiski augšanas hormona deficīta cēloņi un aizstājterapijas nozīmēšana. Acīmredzot hipofīzes pundurismā nav rases vai etniskas sastāvdaļas, bet vīriešiem tas notiek nedaudz biežāk nekā sievietēm.

Pētījumi, kuru mērķis ir identificēt specifiskas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa pundurismu, vēl nav pabeigti. Attīstoties hipofīzes pundurim, cēloņus var izraisīt:

• ģenētika;
• hipofīzes traumas;
• ķirurģiska iejaukšanās hipofīzē;
• centrālās nervu sistēmas audzēji;
• centrālās nervu sistēmas orgānu traumas;
• centrālās nervu sistēmas apstarošana;

Vairumā gadījumu hipofīzes pundurisma cēlonis nav zināms (idiopātisks).

Bērni ar augšanas hormona deficītu bieži šķiet mazi, ar zīdaiņiem un apaļu ķermeņa uzbūvi. Bērna augums neatbilst vecumam. Ja tiek konstatēts audzējs, visbiežāk craniofaringioma (audzējs hipofīzes dziedzerī), bērniem un pusaudžiem var rasties neiroloģiski simptomi, piemēram, galvassāpes, vemšana un neskaidra redze. Bērnam var būt redzes dubultošanās (diplopija) simptomi. Kopīgs simptoms visiem bērniem ar hipofīzes pundurismu ir tas, ka viņi neaug tādā pašā ātrumā kā viņu vienaudži.

Kad vērsties pie ārsta

Ar ārstu jākonsultējas, ja bērns izskatās jaunāks par bērniem, kuri ir divus vai vairāk gadus jaunāki.

Hipofīzes pundurisma diagnostika bērniem

Augšanas hormona deficīts var rasties jau piedzimstot, taču, ja par primāro hipofīzes pundurisma simptomu uzskata tikai lēnu augšanu, tad šo slimību nevar diagnosticēt, kamēr bērns nav sasniedzis pusaudža vecumu. Bērna augstuma noteikšana un tā salīdzināšana ar normālu augšanu var palīdzēt noteikt pareizu diagnozi. Vēl viena metode hipofīzes pundurisma diagnosticēšanai bērniem ir bērna rokas rentgens, lai noteiktu bērna kaulu vecumu un salīdzinātu to ar faktisko vecumu. Bērnu ar pundurismu kaulu vecums parasti atpaliek no hronoloģiskā vecuma divus gadus vai vairāk. Tas nozīmē, ka, ja bērnam ir 10 gadi, tad viņa kauli izskatīsies kā astoņus gadus vecs. Augšanas hormona un IGF-1 līmeni var izmērīt arī ar asins analīzi.

Ārstam jāveic pilnīga pārbaude, lai pārliecinātos, ka augšanas aizkavēšanos neizraisa citas fundamentālas problēmas, piemēram, audzējs. Hipofīzes rentgenoskopija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) vai datortomogrāfija (CT) palīdzēs ārstam veikt pareizu diagnozi vai noskaidrot izmaiņas hipofīzē.

Hipofīzes pundurisma ārstēšana bērniem

Augšanas hormona aizstājterapiju izraksta, ja bērnam ir augšanas hormona deficīts. Bērnu endokrinologs nosaka šāda veida hipofīzes pundurisma ārstēšanu, līdz ir notikusi kaulu plākšņu saplūšana. Pēc slāņu saplūšanas augšanas hormona aizstājterapija ir reti efektīva.

Ja augšanas hormona deficīts ir saistīts ar citu hormonu trūkumu, ārstam, ja iespējams, jāierosina veidi, kā paaugstināt citu hormonu līmeni. Pacientiem ar panhipopituitārismu ir rūpīgi jāsabalansē visi hipofīzes ražotie hormoni, jo šīs pundurisma formas ārstēšana ir visgrūtākā un laikietilpīgākā.

Dzīves un darbaspēju prognoze

Prognoze ir atkarīga no pundurisma cēloņa. Panhipopituitārisma gadījumā pacientam nav primārās pubertātes (pubertātes) sākuma, un viņa ķermenis neražo pietiekami daudz gonadotropo (dzimuma) hormonu, kas ir atbildīgi par pilnvērtīgām pieaugušo seksuālajām funkcijām. Šiem pacientiem var būt arī citi dzīvībai bīstami stāvokļi. Pundurismam, kas saistīts tikai ar augšanas hormona deficītu, ir daudz labāka prognoze, ja tiek uzsākta ārstēšana agrīnās stadijas. Šādi pacienti piedzīvo pubertātes un seksuālās attīstības periodu, tomēr bez pienācīgas ārstēšanas viņi paliek maza auguma.

Ārstēšanas ar augšanas hormonu panākumi ir atkarīgi no daudziem faktoriem. Pirmajā ārstēšanas gadā var rasties auguma palielināšanās par 10-15 cm. Pēc pirmā gada reakcija uz hormonu aizstājterapiju ir mazāk izteikta. Tomēr arī pēc pirmā gada bērns parasti turpina vairāk augt strauji nekā bez augšanas hormona terapijas. Ilgstoša ārstēšana tiek uzskatīta par veiksmīgu, ja bērns gadā aug vismaz par 2 cm vairāk nekā tad, ja viņš nesaņem hormonus. Tomēr, ja augšanas hormona terapija netiek uzsākta pirms garo kaulu (piemēram, ekstremitāšu) kaula plākšņu saplūšanas, bērns neaugs. Prognoze ir labāka, jo agrāk tiek uzsākta augšanas hormona aizstājterapija.

Statistika par uzlabošanos pacientiem ar pundurismu citu iemeslu dēļ, piemēram, audzēja dēļ, ir ļoti atšķirīga. Prognoze, kā likums, ir atkarīga no veiksmīga pamatproblēmas risinājuma, tas ir, hroniskas patoloģijas klātbūtnes un bērna vecuma.

Hipofīzes pundurisma profilakse un vecāku bažas

Nav zināms veids, kā novērst hipofīzes pundurismu, lai gan dažos gadījumos to var izraisīt hipofīzes trauma. Piesardzības pasākumu veikšana mājās var samazināt hipofīzes mazspējas risku traumu dēļ.

Bērni ar hipofīzes pundurismu ir mazāki nekā citi bērni, taču viņi ir tikpat gudri un var dzīvot ilgi un veselīga dzīve. Ir svarīgi, lai vecāki savam bērnam ar hipofīzes pundurismu neizvirzītu zemas cerības tikai tāpēc, ka viņu bērns izskatās jaunāks, nekā patiesībā ir. Saziņai ar viņu jāatbilst faktiskajam bērna vecumam. Bērni ar hipofīzes pundurismu var saskarties ar citu cilvēku nepārdomātiem komentāriem par viņiem, un viņu pašidentifikācija ir ļoti atkarīga no vecāku reakcijas uz šādiem komentāriem.

PAMATJĒDZIENI

Adrenokortikotropais hormons (AKTH), ko sauc arī par adrenokortikotropīnu vai kortikotropīnu, ražo hipofīze, lai stimulētu virsnieru garozu un atbrīvotu dažādus kortikosteroīdu hormonus.

Antidiurētiskais hormons (ADH), ko sauc arī par vazopresīnu, iedarbojas uz nierēm, lai regulētu ūdens līdzsvaru.

Kraniofaringioma- audzējs hipofīzē galvaskausa rīkles kanālā, kas bieži izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Atņemšanas pundurisms ir slimība, ko raksturo emocionāli traucējumi, kas saistīti ar īsu augumu un hipofīzes disfunkciju.

Folikulus stimulējošais hormons (FSH)- hipofīzes hormons, kas stimulē nobriedušu olšūnu (folikulu) veidošanos olnīcās sievietēm un spermas ražošanu vīriešiem.

Augšanas hormons- hormons, kas galu galā stimulē augšanu. Vēl viens somatotropīna nosaukums.

Hormons- ķīmiskais sūtnis, ko izdala dziedzeris vai orgāns un injicē asinīs. Tas pa asinsriti nonāk tālākās šūnās, kur tai ir vēlamais efekts.

luteinizējošais hormons Hormons, ko izdala hipofīze un kas regulē menstruālo ciklu un ovulāciju sievietēm. Vīriešiem tas ir atbildīgs par testosterona ražošanu.

Oksitocīns ir hormons, kas stimulē dzemdi sagatavot to dzemdībām un piena dziedzerus, lai ražotu pienu.

Panhipopituitārisms- vispārēja visu hipofīzes priekšējās daļas hormonu ražošanas samazināšanās.

Prolaktīns- hormons, kas palīdz piena dziedzeriem sagatavoties piena ražošanai grūtniecības laikā.

puberitāte- attīstības punkts, kad tiek noteikta fiziskā vairošanās spēja. Pubertātes laikā dzimumdziedzeri sāk darboties, parādās sekundāras seksuālās īpašības.

Vairogdziedzera stimulējošais hormons (TSH)- hipofīzes hormons, kas stimulē vairogdziedzeri ražot hormonus, kas regulē vielmaiņu. Cits nosaukums tirotropīnam.

Hipofīzes pundurisms (nanisms) ir slimība, kas izpaužas kā augšanas aizkavēšanās un fiziskā attīstība hipofīzes priekšējās daļas somatotropīna - augšanas hormona - sekrēcijas pārkāpuma dēļ. Tieši šis hormons ir atbildīgs par šūnu dalīšanās procesu cilvēka organismā.

Hipofīzes pundurisma veidi

Saskaņā ar etioloģisko faktoru hipofīzes pundurisms (mikrobu kods 23.0) notiek:

1. Primārais, kura attīstība notiek hipofīzes patoloģijas rezultātā un kā rezultātā somatotropā hormona līmeņa pazemināšanās.
2. Hipotalāms, kura attīstība ir saistīta ar hipotalāmu atbrīvojošā hormona līmeņa pazemināšanos, kas paredzēts hipofīzes darbības ietekmei.
3. Kopā ar audu rezistenci pret augšanas hormonu. Tās attīstība ir saistīta ar mērķa audu receptoru nespēju pareizi reaģēt uz hormona darbību.

Etiopatoģenēze

Hipofīzes pundurisma attīstības cēlonis var būt pašas hipofīzes bojājumi: (meningiomas, craniofaringiomas, hromofobiskas adenomas), traumas, toksiski, infekciozi intersticiālas-hipofīzes reģiona bojājumi vai hipofīzes darbības traucējumi. hipotalāmu. Tomēr lielākā daļa slimības formu ir ģenētiska tipa.

Visizplatītākais ir panhipohipofīzes pundurisms, kas mēdz pārmantot galvenokārt recesīvā veidā. Pastāv pieņēmums, ka ir divi šīs patoloģijas pārnešanas veidi - autosomāli un caur X hromosomu. Kopā ar somatotropā hormona sekrēcijas traucējumiem ar šo pundurisma formu visbiežāk tiek novēroti vairogdziedzera stimulējošā hormona un gonadotropīnu sekrēcijas traucējumi.

Retāk un mazākā mērā tiek traucēta AKTH sekrēcija. Kā liecina funkcionālie pētījumi, kas veikti ar pacientiem ar atbrīvojošos hormonus (pētījumos tika iekļauti arī sintētiskie somatotropīnu atbrīvojošie hormoni, kas sastāv no 29, 40 un 44 aminoskābju atlikumiem), lielākajai daļai šo pacientu ir hipotalāma patoloģijas, un hipofīzes priekšējā daļa jau ir nepietiekama attīstība. sekundārā zīme. Pašas hipofīzes primārā patoloģija ir retāk sastopama.
Ir pacientes, kurām ir centrālās nervu sistēmas bojājumi skābekļa trūkuma dēļ, piemēram, ar daudzaugļu grūtniecību.

Tādi faktori kā nepietiekams uzturs un nesabalansēts uzturs, kam raksturīgs olbaltumvielu, cinka un citu mikroelementu deficīts, nelabvēlīgi faktori var saasināt pundurisma fiziskās attīstības traucējumus. vide, vienlaicīgu somatisko slimību klātbūtne.

Slimības simptomi

Cilvēka izaugsmes un fiziskās attīstības rādītāju atpalicība no vidējām statistikas normām ir tas, ar ko izpaužas hipofīzes nanisms. Zemāk redzamā fotogrāfija skaidri parāda slimības simptomus.

Turklāt jaundzimušajam ir normāls svars un ķermeņa garums. Stunting, kā likums, neparādās līdz 2-4 gadu vecumam: augšanas ātrums veselam bērnam šajā vecumā ir 7-8 cm gadā, savukārt bērni ar hipofīzes pundurismu aug vidēji par 2-3 cm. Pirms hormonterapijas ieviešanas punduris tika uzskatīts par augumu sievietēm, kas mazākas par 120 cm, vīriešiem - mazāk par 130 cm.

Hipofīzes pundurisma klīniskā aina

Parasti ir ļoti viegli noteikt tādas parādības klātbūtni kā hipofīzes punduris. Kas tas ir un kā tas ietekmē cilvēka izskatu, mēs sīkāk aprakstīsim tālāk.

Pacienta ar hipofīzes pundurismu ķermenim ir bērniem raksturīgas proporcijas. Ir aizkavēta skeleta pārkaulošanās laiks, kā arī zobu maiņa, slikta muskuļu sistēmas komponentu un zemādas taukaudu attīstība, bālums, ādas sausums un grumbu veidošanās, dažreiz pārmērīgas tauku nogulsnes uz krūtīm, gurniem un vēdera. Visbiežāk nav sekundāras matu augšanas.

Turku seglu izmēri 70-75% pacientu nav mainīti (pārējā daļā tie ir samazināti), bet tā forma atbilst bērnībai un izskatās kā stāvošs ovāls. Hipofīzes audzēja gadījumā sella turcica ir palielināta un tiek novērota tās sieniņu iznīcināšana.

Pubertātes ārstēšana meitenēm

Meiteņu ārstēšanu var uzsākt no 16 gadu vecuma, imitējot normālu menstruālo ciklu ar mazām estrogēnu devām. Tas notiek trīs nedēļas katru mēnesi. Menstruālā cikla otrajā fāzē no trešās nedēļas ir iespējams izrakstīt horiona gonadotropīnu ar devu 1000-1500 SV ar grafiku 3-5 reizes nedēļā. Alternatīva tam ir progestagēnas zāles ("Progesterons", "Pregnīns").

Ārstēšana tiek pabeigta (ar paveikto augšanas zonu slēgšanu) ar pastāvīgu attiecīgo dzimumhormonu uzņemšanu terapeitiskās devās. Tas ir nepieciešams, lai dzimumorgāni un sekundārās seksuālās īpašības sasniegtu pilnīgu attīstību, nodrošinātu atbilstošu libido un potences līmeni. Sievietēm tiek nozīmētas kombinētas estrogēnu-gestagēnas zāles, piemēram, Non-ovlon, Infekundin, Bisecurin, Rigevidon.

Prognoze

Dzīves prognoze ar hipofīzes punduri ir atkarīga no tā formas. Ja jūs personīgi saskārāties ar tādu problēmu kā ģenētiskais hipofīzes pundurisms, ko jūs uzzinājāt no pirmavotiem, mēs steidzamies jums apliecināt - šajā gadījumā prognoze ir labvēlīga. Hipofīzes audzēju un centrālās nervu sistēmas bojājumu, traumu utt. klātbūtnē prognoze ir atkarīga no galvenā patoloģiskā procesa attīstības dinamikas.

Pateicoties modernas metodes terapijas laikā ar pundurismu slimojošo cilvēku fiziskās spējas un darba spējas ir ievērojami palielinājušās, pagarinājies viņu mūžs. Aktīvajā ārstēšanas periodā obligāta sistemātiska pacientu apskate ik pēc 2-3 mēnešiem, uzturošā terapija - apskate ik pēc 6-12 mēnešiem.

Galvenais faktors nodarbinātībā un pacientiem ar pundurismu ir viņu fiziskās un intelektuālās spējas. Vēlams izvēlēties profesijas, kas izslēdz fiziskās aktivitātes.

Bērnības slimības. Pilnīga atsauce autors nezināms

Rūķu augšana (nanisms)

Rūķu augšana (nanisms)

Rūķu augšana - pārmērīgi samazināts ķermeņa izmērs.

Skaidra smadzeņu dziedzeru funkciju samazināšanās pazīme ir ievērojama augšanas aizkavēšanās bērnībā, kas izraisa pundurismu. 1/3 gadījumu tas ir saistīts ar hipofīzes audzēju; bet vairumā gadījumu samazināta hipofīzes aktivitāte ir primārā slimība un ir iedzimta. Galvenās slimības pazīmes ir saistītas ar augšanas hormona – somatotropīna – ražošanas samazināšanos cilvēka organismā, bet dažkārt novērojams arī citu hipofīzes hormonu deficīts (vairogdziedzeri stimulējošs). Ar audzēju, kas atrodas redzes ceļu krustošanās zonā, redze samazinās. Kombinācija cukura diabēts un punduru augšana norāda uz audzēja klātbūtni. Augšanas aizturi parasti konstatē otrajā vai trešajā dzīves gadā, dzimšanas svars ir normāls. Bērnībā visās ķermeņa daļās vērojama vienāda izaugsmes samazināšanās, ķermeņa proporcijas ir normālas. Tomēr tās pašas bērnībai raksturīgās proporcijas saglabājas arī pieaugušajiem. Galva ir liela, salīdzinot ar ķermeni, priekšējā daļa ir maza, īpaši mazas ir izvirzītās sejas daļas - deguns, zods. Pubertāte aizkavējas vai nenotiek vispār, neparādās seksuālā matu augšana, dzimumorgāni ir nepietiekami attīstīti. Pieaudzis punduris izskatās kā nokaltis bērns, āda ir klāta ar grumbām. Parasti nav garīgās atpalicības. Somatotropajam hormonam ir svarīga loma metabolismā. Tas ietekmē olbaltumvielu metabolismu, kas nosaka tā ietekmi uz augšanas procesiem. Turklāt tas būtiski ietekmē ogļhidrātu un tauku vielmaiņu, augšanas hormona ietekmē organisms izmanto enerģiju. liels skaits Sahāra. Tāpēc zems glikozes līmenis asinīs ir viens no fizioloģiskajiem stimuliem augšanas hormona ražošanas palielināšanai, kas ir viens no galvenajiem diagnostikas kritērijiem. Šī hormona darbība ir trīspakāpju process. Pirmkārt, tas stimulē puspeptīda izdalīšanos, kas veidojas smadzeņu starpposmā, kas veicina kaulu augšanu. Augšanas hormons tieši neietekmē kaulu augšanu, bet stimulē somatomedīna hormona veidošanos aknās, kas tieši regulē kaulu augšanu. Tādējādi nepietiekamas augšanas hormona veidošanās rezultātā attīstās nanisms. Ar pundurismu, ko izraisa hipofīzes darbības traucējumi, tiek novērotas citu hipofīzes hormonu nepietiekamības pazīmes. Dažos gadījumos trūkst tikai augšanas hormona sekrēcijas, citos vairāk vai mazāk izteikts ir citu hormonu sekrēcijas trūkums. Samazināta vairogdziedzera stimulējošā hormona aktivitāte, kas stimulē vairogdziedzera darbību, neizraisa nopietnas izmaiņas un neparādās īpašības. Rūķiem intelekta līmeņa pazemināšanās nav, izrakstot vairogdziedzeri, augšana nemainās. Hipogonādisms - dzimumorgānu nepietiekama attīstība un sekundāro seksuālo īpašību (matu augšanas) trūkums pusaudža gados ir sekundāras sekas dzimumhormonu, proti, gonadotropīna, līmeņa pazemināšanai, kas tiek konstatēts visos šīs slimības gadījumos. Dažreiz pundurismu pavada aptaukošanās. Pilnīgs priekšstats par hipofīzes funkcijas zudumu bērnībā ir reti sastopams, taču var rasties hipofīzes iznīcināšana audzēja ietekmē.

Rūķu augšana (nanisms) - zema izaugsme. Par punduri tiek uzskatīts pieaugušais, kura augums nepārsniedz 120–130 cm, bērnībā nanisms tiek konstatēts, ja bērna augšana noteiktā vecumā atpaliek par vairāk nekā 40%. Ar 20% nobīdi viņi runā par zemu izaugsmi. Pundurisma vai īsa auguma cēloņi ir daudzveidīgi. Papildus ģenētiskajiem, hormonālajiem un uztura faktoriem (nepietiekams uzturs vai nepietiekams uzturs) augšanu ietekmē arī dažādas slimības atsevišķi ķermeņi. Lielākā daļa izplatīti cēloņi pundurisms un īss augums ir šādi.

1. Endokrīnās slimības- visu veidu vielmaiņas traucējumi, vairogdziedzera hormonu daudzuma samazināšanās, priekšlaicīga pubertāte, dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība.

2. Hronisks badošanās vai vienpusējs uzturs.

3. Atsevišķu orgānu slimības.

4. Attīstības aizkavēšanās dažādu orgānu iedzimtu slimību dēļ: aknas, nieres, smadzenes, sirds un plaušas.

5. Kaulu slimības - hondrodistrofija (ekstremitāšu saīsināšana), rahīts, mugurkaula slimības.

6. Primārais pundurisms ir iedzimta slimība, kas novērota atsevišķos gadījumos.

Kaulu slimības, kas rodas ar augšanas samazināšanos. Ahondroplazija nav ļoti reta slimība, bieži vien ir iedzimta. Ar šo slimību notiek kaulu augšanas palēninājums, kas saistīts ar skrimšļa šūnu augšanu. Kauli aug lēni garumā, bet to šķērsvirziena augšana ir normāla. Šajā gadījumā ekstremitātes būs īsas, sabiezinātas, dažreiz izliektas. Rezultātā smagākos gadījumos parādās nanisms, mērenākos gadījumos ievērojama izaugsmes nobīde. Tajā pašā laikā ķermeņa garums ir normāls, un ekstremitātes ir ļoti īsas, īpaši to plecu un augšstilba daļas. Pirksti ir izplesti (smaili pirksti), izņemot īkšķi, visi pārējie pirksti ir vienāda garuma; bieži ir mugurkaula izliekums uz priekšu - lordoze. Galvaskausa sejas daļas attīstība atpaliek no tās smadzeņu daļas attīstības, deguna pamatne bieži ir iegremdēta. Nav hormonālu vai dzimumorgānu izmaiņu, pubertāte ir normāla, arī garīgā attīstība parasti ir normāla. Rentgena izmeklējumos pacientam tiek atklāti biezi īsi kauli un platas tuberkulozes neregulāras augšanas zonu līnijas. Nav ārstēšanas, izņemot iespējamu ortopēdisku iejaukšanos, ķirurģiski ārstējot stumbra un ekstremitāšu izliekumu. Augšanas hormons neietekmē šo slimības formu.

Gargondisms (Pfacidler-Hurler slimība)

Slimības nosaukums cēlies no neglīto figūru nosaukuma, kas tika attēlotas gotikas katedrālēs. Šī ir iedzimta slimība, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem. Mukopolisaharīdi pārmērīgi uzkrājas smadzenēs, liesā, aknās, sirdī un citos orgānos. Raksturīga ir pastiprināta hondroitīna sekrēcija. Šīs slimības cēloņi nav zināmi.

Slimības pazīmes. Slimības aina ir savdabīga jau zīdaiņa vecumā. Galva liela, iegarena ar atspole, acu iekšējie kaktiņi atrodas tālu viens no otra, deguns plats, deguna pamatne ir iegremdēta, kakls ir īss, bieži sastopama katarakta, veidojas mugurkaula izliekums - a kupris, kuņģis ir ļoti pietūkušas, jo ir palielinātas aknas un liesa. Ekstremitātes ir īsas un bieži sakropļotas, un arī iegurnis ir deformēts. Pirksti ir īsi, biezi, nav pilnībā iztaisnoti. Bērns ir ievērojami atpalicis. Sirds bieži ir palielināta. Garīgā attīstība vairumā gadījumu krasi atpaliek. Endokrīnās sistēmas izmaiņas netiek atklātas. Nav specifiskas ārstēšanas. Prednizolons samazina sērskābes izdalīšanos, bet neietekmē citas slimības izpausmes. Parasti pacienti neizdzīvo līdz pilngadībai.

Osteopsatiros

Iedzimta, iedzimta slimība. Tas attīstās agrīnas skeleta pārkaulošanās rezultātā kolagēna sintēzes traucējumu dēļ. Slimība bieži izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas. Galvenais simptoms ir palielināts kaulu trauslums. Kaulu lūzumi var rasties pirmsdzemdību periodā, dzemdību laikā un pēc tām bez ievērojamām jaudas slodzēm. Ja nozīmīgi lūzumi labi nesaaug kopā, tad ekstremitātes ir saliektas, parādās tendence uz īsu augumu. Turklāt galvaskausa pārkaulošanās ir nepilnīga, nozīmīgi kaula defekti konstatējami deniņos un pakausi. Smagi slimības gadījumi jaundzimušajiem izraisa nāvi agrīnā vecumā. Vēlākos gadījumos kopā ar kaulu lūzumiem tiek atzīmēta acu membrānu krāsa zilā krāsā, dažiem pacientiem pieaugušā vecumā dzirdes kanāla iekšējā daļā ir kaulu audu aizaugšana, kas noved pie kurluma. Dažiem ģimenes locekļiem ir zila krāsa acs āboli ir vienīgā anomālijas izpausme.

Primārās augšanas samazināšana (nanisms)

Šajā grupā ietilpst dažādi nosacījumi. Tiem kopīgs, izņemot īsu augumu, ir nekādu anomāliju neesamība hormonu ražošanā organismā; netiek novērotas arī specifiskas orgānu vai kaulu slimības; kaulu vecums atbilst faktiskajam, pubertāte ir normāla. Dažos gadījumos ir iespējams pierādīt iedzimtību, kad viens vai abi vecāki ir maza auguma, citos gadījumos mazs augums ir atsevišķs gadījums. Tomēr bērni bieži piedzimst ar mazu dzimšanas svaru. Bieži tiek atrasta īpaša sejas izteiksme, piemēram, "rūķis ar putna seju". Īpaša zīme ir senils āda, sausa, ar liels daudzums grumbas. Šādiem pacientiem kopā ar punduru augšanu tiek atzīmēta vaļīga āda, tauku spilventiņš ir atšķaidīts; parādās baldness; knābjveida deguns, mazs zods.

Ārstēšana: Augšanas hormons ir neefektīvs, dažkārt tiek lietoti anaboliskie steroīdi, kas palielina muskuļu apjomu, bet rezultāti ir apšaubāmi. vienīgais efektīvs veidsārstēšana ir nepārtrauktas augšanas hormonu (GH) saturošu zāļu intramuskulāras injekcijas. Bet šīs zāles ir ļoti dārgas, un to nevar plaši izmantot. Pubertātes laikā augšanas hormona terapiju kombinē ar metiltestosterona, horiongonadotropīna un detrogēna preparātiem. Ar samazinātu vairogdziedzera darbību tiroidīns tiek nozīmēts pirms ārstēšanas un paralēli tai. Nav ieteicams lietot anaboliskos steroīdus, kas jaunāki par 6 gadiem. Tas var panākt zināmu izaugsmes paātrinājumu, bet gala rezultāts ir vairāk kaitīgs nekā noderīgs. Ja ir tendence paaugstināt cukura līmeni asinīs, ir jānosaka mērenas AKTH (adrenokortikotropā hormona) vai prednizolona devas.